近幾年，隨著基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展和消費(fèi)者對健康保健意識(shí)的不斷提高，消費(fèi)級基因檢測市場在中國迅速成長。但是在快速發(fā)展的同時(shí)，也存在著諸多問題。
近年來，祖源分析、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估、天賦預(yù)測等消費(fèi)級基因檢測不斷進(jìn)入人們視野。
通常來說，消費(fèi)級基因檢測，又稱DTC基因檢測，是直接面向消費(fèi)者的服務(wù)。用戶可以通過互聯(lián)網(wǎng)或APP下單購買，收到采樣盒后，將口腔試紙或唾液放置于特制試管中，并寄回至實(shí)驗(yàn)室。幾周后，便可獲得包括健康風(fēng)險(xiǎn)、營養(yǎng)代謝、遺傳性疾病、藥物指南、遺傳特征等基因分析結(jié)果，整個(gè)過程中不用醫(yī)療人員參與。
在國外，消費(fèi)級基因檢測方面起步較早。10年前，美國已經(jīng)出現(xiàn)了面向大眾的消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品。而現(xiàn)在比較具有代表性的消費(fèi)級基因檢測公司包括23andMe、Ancestry、Helix和Human Longevity等。
2013年，消費(fèi)級基因檢測公司開始“登陸”中國，此后不斷蓬勃發(fā)展。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，中國現(xiàn)在的消費(fèi)級基因檢測公司超過了200家。即便如此，我國消費(fèi)級基因檢測領(lǐng)域仍然存在較大的發(fā)展空間。
國內(nèi)消費(fèi)級基因檢測市場發(fā)展特點(diǎn)
1.滲透率加大。在中國，2016年參與消費(fèi)級基因檢測并擁有自身數(shù)據(jù)的個(gè)人用戶總量約為10萬人，2017年約為30萬人。目前，中國消費(fèi)級基因檢測服務(wù)的人口滲透率是0.03%。未來5年這一數(shù)字會(huì)達(dá)到3.5%，也就是說在2022年，中國將有5000萬人擁有自己的基因組數(shù)據(jù)。
2.技術(shù)不斷創(chuàng)新。檢測技術(shù)的不斷創(chuàng)新，一方面提高了檢測的準(zhǔn)確率，另一方面，也使基因檢測費(fèi)用不斷下降，逐漸讓消費(fèi)者得以接受。同時(shí)，也促使整個(gè)基因檢測市場不斷趨于成熟。
3.資本青睞。由于基因技術(shù)的快速發(fā)展，消費(fèi)級基因檢測企業(yè)也得到了資本的青睞。進(jìn)而促進(jìn)的行業(yè)的發(fā)展速度。
國內(nèi)消費(fèi)級基因檢測市場目前存在的問題
消費(fèi)級基因測序市場在快速發(fā)展的同時(shí)，也存在著諸多問題：
1.用戶認(rèn)識(shí)局限。消費(fèi)級基因檢測，面向大眾消費(fèi)市場，由于基因檢測技術(shù)的高度專業(yè)性，消費(fèi)者對基因檢測的認(rèn)識(shí)還相當(dāng)有限。這種認(rèn)識(shí)的有限既包括對基因檢測價(jià)值認(rèn)識(shí)的有限，又包括對基因檢測風(fēng)險(xiǎn)認(rèn)識(shí)的有限。這種局限性往往會(huì)導(dǎo)致消費(fèi)者對該產(chǎn)品進(jìn)行過度評價(jià)。
2.價(jià)格混亂。目前市場上可以進(jìn)行消費(fèi)級基因檢測的公司數(shù)量極多，全國超過千家，檢測產(chǎn)品和檢測價(jià)格也五花八門。例如，在網(wǎng)購平臺(tái)上以“基因檢測”為關(guān)鍵詞進(jìn)行檢索，搜索到的基因檢測產(chǎn)品價(jià)格從幾百元到上萬元不等。然而， 對于消費(fèi)級基因檢測來說，多以低通量基因檢測為主，主要方法有PCR方法、基因芯片，對于這些方法來說，檢測每個(gè)位點(diǎn)的價(jià)格平攤下來只有幾毛錢、幾分錢甚至更低。即便是算上技術(shù)成本、人力、設(shè)備、效應(yīng)的耗材以及時(shí)間成本和管理成本。也實(shí)際上，基因檢測的檢測成本在行業(yè)內(nèi)都比較透明，但對大眾來說還很陌生，信息不對成是價(jià)格混亂的根本，但很多公司并不具備檢測能力，純粹把基因檢測當(dāng)作商品的層層轉(zhuǎn)包，也是價(jià)格混亂的原因。
3.監(jiān)管政策不夠完善。目前國家還沒有明確法律法規(guī)條例規(guī)范消費(fèi)級基因檢測，不少基因檢測公司與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，以科研的名義為患者提供除NIPT以外的醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)，由醫(yī)院提取受檢者的信息，然后送到檢測公司進(jìn)行檢測，并由檢測公司出具檢測報(bào)告。通過這樣的“灰色運(yùn)行”，檢測公司可以得到訂單、積累數(shù)據(jù)，推薦患者下單的醫(yī)生則獲得用藥指導(dǎo)依據(jù)、科研數(shù)據(jù)、銷售提成。
這一灰色地帶似乎與監(jiān)管部門脫線。原衛(wèi)計(jì)委的職責(zé)是審查和規(guī)范基因檢測機(jī)構(gòu)的資質(zhì)，CFDA則對基因檢測鏈上的儀器、試劑、分析軟件進(jìn)行監(jiān)管。這使得醫(yī)療機(jī)構(gòu)，特別是獨(dú)立臨床實(shí)驗(yàn)室提供的基因檢測產(chǎn)品，所涉及的管理、價(jià)格和質(zhì)量等問題，未能得到明確地監(jiān)管。而對于角逐基因檢測市場的公司來說，也并不都是利好。因?yàn)?，無法保障消費(fèi)者或患者的切身利益，也無法真正促進(jìn)技術(shù)創(chuàng)新
4.行業(yè)口碑不利。由于缺乏有效的市場運(yùn)作監(jiān)督，檢測公司對其負(fù)責(zé)市場開發(fā)的代理公司缺乏有效的市場運(yùn)作監(jiān)督。從而導(dǎo)致其代理公司及二級代理公司在市場運(yùn)作過過程中出現(xiàn)諸多不當(dāng)?shù)耐茝V模式，并且缺少必要的責(zé)任約束。再加上缺少相應(yīng)的法律法規(guī)，由此在一定程度上，造成了代理公司對基因檢測產(chǎn)品的夸大宣傳、虛假宣傳。進(jìn)而導(dǎo)致消費(fèi)者對消費(fèi)級基因測序一度產(chǎn)生不信任
5.數(shù)據(jù)解讀能力欠缺。大多數(shù)時(shí)候，消費(fèi)者進(jìn)行基因檢測都能夠拿到一份像模像樣的檢測報(bào)告，但問題是，從報(bào)告的內(nèi)容是完全無法判斷數(shù)據(jù)采集質(zhì)量以及解讀質(zhì)量的。因此，這就極為依賴檢測公司的數(shù)據(jù)解讀能力，對于解讀來說，主要有三個(gè)因素決定：a已有的學(xué)術(shù)研究，主要是對已有知識(shí)的結(jié)構(gòu)化；b基因數(shù)據(jù)庫的積累，大多數(shù)創(chuàng)業(yè)公司都在初創(chuàng)階段；c專業(yè)領(lǐng)域的解讀能力，需要相應(yīng)領(lǐng)域的專業(yè)人才。但是，針對市場上的代理檢測及二級代理檢測公司來說，均欠缺后兩個(gè)因素。
6.應(yīng)用場景不明朗。目前來看，消費(fèi)級基因檢測主要所開展的檢測項(xiàng)目主要包括：祖源分析、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、遺傳特質(zhì)等，但是無法向消費(fèi)者提供和傳統(tǒng)醫(yī)療檢測類似的檢測報(bào)告。因此，進(jìn)行消費(fèi)級基因檢測往往是消費(fèi)者的好奇和娛樂行為?？傮w來說，消費(fèi)級基因檢測市場現(xiàn)在還不是很明確，帶來的價(jià)值極其有限。