醫(yī)保函〔2020〕210號
? 賈楠委員：
? 您提出的《關于將唐氏綜合癥無創(chuàng)產前基因篩查納入醫(yī)保的提案》收悉，經商國家衛(wèi)生健康委，現答復如下：
? 一、關于政府主導，加強管理
? 國家衛(wèi)生健康委建立健全管理制度，完善技術標準，加強醫(yī)療機構和醫(yī)學檢驗實驗室管理，切實規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作。一是印發(fā)《產前診斷技術管理辦法》《醫(yī)療機構臨床基因擴增實驗室管理辦法》《基因芯片診斷技術管理規(guī)范（試行）》，規(guī)范基因診斷相關技術管理。二是2016年印發(fā)《規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2016〕45號，簡稱45號文件）以及相關技術規(guī)范，指導各地嚴格按照規(guī)范提供相應服務，提高服務能力和質量，切實保障廣大孕婦權益。三是2019年印發(fā)《加強孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》（國衛(wèi)辦婦幼函〔2019〕847號，簡稱847號文件），從明確責任主體、嚴格機構準入、加強監(jiān)督檢查、強化責任意識等六方面再次提出明確要求，指導各地做好孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷監(jiān)督管理。通知明確要求，產前診斷機構及與其合作的產前篩查機構、醫(yī)學檢驗實驗室應當簽訂合作協(xié)議，在開展合作之日起15個工作內，由產前診斷機構報省級衛(wèi)生行政部門并公示。
? 二、關于將無創(chuàng)基因檢測納入醫(yī)保范圍
? 醫(yī)保部門一直高度重視產前檢查在內的醫(yī)療保障工作。目前，國家層面采取排除法對基本醫(yī)療保險診療項目進行管理，明確了基本醫(yī)保不予支付或部分支付的診療項目范圍，各省份可綜合考慮本地區(qū)經濟發(fā)展水平、基金承受能力、臨床需求等因素，從由物價部門制定了收費標準的診療項目中確定本地區(qū)診療項目的基本醫(yī)保支付范圍。無創(chuàng)基因檢測項目并未被列為基本醫(yī)?；鸩挥柚Ц兜姆秶６鄶凳》菀鸦緦⑻剖暇C合征的二聯和三聯篩查納入支付范圍，符合條件的患者可享受相應的報銷待遇。
? 三、關于高齡孕婦群體全面推行無創(chuàng)產前基因檢測
? 一是關于建議將唐氏篩查納入孕婦強制性常規(guī)產檢。唐氏綜合征產前篩查作為一種診療活動，按照《民法典》《基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進法》有關規(guī)定，醫(yī)務人員在診療活動中應當向患者說明病情和醫(yī)療措施，由公民自愿選擇。二是關于高風險孕婦直接做無創(chuàng)產前基金檢測及其高風險者進行介入產前診斷。無創(chuàng)產前基因檢測技術（以下簡稱NIPT）對于雙胎或多胎孕婦以及染色體結構異常（非數量異常）等情況的產前篩查還存在一定缺陷，仍然不能取代現有的產前篩查和產前診斷技術。45號文件要求，有下列情形的孕婦為NIPT慎用人群：早、中孕期產前篩查高風險；育齡期年齡≥35歲；重度肥胖（體重指數>40）;通過體外受精—胚胎移植方式受孕；有染色體異常胎兒分娩史，但除夫婦染色體異常的情形等。對其進行NIPT檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規(guī)定建議其進行產前診斷。
? 四、關于嚴格履行相關程序
? 一是知情同意。45號文件及技術規(guī)范對檢測前咨詢及知情同意進行了明確規(guī)定，并附知情同意書參考模板。847號文件進一步要求各地按照知情同意書參考模板，形成本?。▍^(qū)、市）的知情同意書，要將知情同意書的內容逐條、全面、準確、嚴謹地向孕婦及其家屬進行說明和解釋，包括該檢測的目標疾病、適用人群、慎用人群、不適用人群、技術局限性、檢測風險及其他篩查與診斷方案等。二是質量控制。45號文件及技術規(guī)范明確規(guī)定NIPT的基本要求、適用范圍、臨床服務流程、檢測技術流程等內容。847號文件要求各醫(yī)療機構要各盡其責，規(guī)范開展NIPT全程服務，加強質量控制。同時，自2019年起，國家衛(wèi)健委將NIPT監(jiān)管納入隨機抽查計劃，加強NIPT事中事后監(jiān)管。
? 五、關于加強科普宣傳
?? 國家衛(wèi)生健康委大力普及出生缺陷防治知識，增強群眾自我保健能力。一是將出生缺陷防治納入國家基本公共衛(wèi)生服務健康教育內容，編制發(fā)布防治核心信息和知識要點，推進出生缺陷防治知識宣傳常態(tài)化制度化。二是結合重點節(jié)日紀念日，深入開展9月12日“?預防出生缺陷日”、5月8日“世界地貧日”開展主題宣傳活動，營造全社會關心出生缺陷防治工作的良好氛圍，提升群眾優(yōu)生意識。三是組織“愛心傳遞、防治出生缺陷”公益活動，2016年以來走進16個省份，通過知識普及、疾病篩查、義診咨詢等形式，動員社會各界了解出生缺陷，支持參與出生缺陷防治工作，受到各地和群眾歡迎。
? 下一步，我們將結合提案所提意見和建議，繼續(xù)堅持綜合防治策略，推進落實出生缺陷三級防治措施，加強包括唐氏綜合征在內的重點疾病防控，強化服務監(jiān)督管理。同時，完善醫(yī)保支付政策，共同降低出生缺陷出生發(fā)生率。
? 感謝您對醫(yī)療保障事業(yè)的關心與支持。
國家醫(yī)療保障局
2020年12月2日