2月27日，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)與香港浸會(huì)大學(xué)、華中科技大學(xué)聯(lián)合在京發(fā)布《2018中國(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告》?！秷?bào)告》顯示，有近65%的被訪罕見(jiàn)病患者曾經(jīng)有過(guò)被誤診或漏診的經(jīng)歷。提示加強(qiáng)各級(jí)醫(yī)生的相關(guān)知識(shí)培訓(xùn)，增強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病的了解。
按照世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病患病率為0.65‰～1‰，全世界范圍內(nèi)約有8000種罕見(jiàn)病。此次《報(bào)告》收集了全國(guó)33個(gè)?。▍^(qū)、市）和特別行政區(qū)的罕見(jiàn)病患者有效問(wèn)卷2040份，涉及明確確診的罕見(jiàn)病類型109種，涵蓋基因遺傳病、代謝類疾病、自身免疫性疾病、染色體異常等?！秷?bào)告》顯示，近58%的患者在求醫(yī)的當(dāng)年被確診，只有不到1/4的患者在首診醫(yī)院就獲得了明確診斷，越有三成受訪醫(yī)生表示對(duì)罕見(jiàn)病了解不夠。
專家指出，應(yīng)大力進(jìn)行科普和醫(yī)生的繼續(xù)教育培訓(xùn)，尤其在全科醫(yī)生培訓(xùn)內(nèi)容里加入如何識(shí)別罕見(jiàn)病的內(nèi)容，使基層醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的常見(jiàn)癥狀有所了解，做到能夠初步識(shí)別。
《報(bào)告》顯示，近90%的受訪成人患者享有城鎮(zhèn)職工/居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)、新型農(nóng)村合作醫(yī)療、商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)，0.9%的患者是政府的醫(yī)療救助對(duì)象。以戈謝病為例，目前上海、天津、青島等地將其治療藥物納入政府醫(yī)療保障范圍。專家呼吁構(gòu)建國(guó)家層面的罕見(jiàn)病藥物制度和醫(yī)療保障體系，并出臺(tái)政策鼓勵(lì)企業(yè)積極參與罕見(jiàn)病藥物研發(fā)仿制、臨床試驗(yàn)和新藥上市搭建綠色通道。