???? 北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚教授、陳銳副研究員和清華大學(xué)陳曉媛教授團隊合作開展的一項研究顯示，過去5年，我國在研罕見病藥物數(shù)量大幅增加，年均增長率達34%，超過全球增長率近42%。而這一增長的時機與我國自2017年起實施醫(yī)藥研發(fā)促進政策高度吻合。
??該研究對比分析了全球和我國在罕見病藥物研發(fā)領(lǐng)域的異同，以及我國罕見病藥物研發(fā)的薄弱點、增長點及驅(qū)動力。相關(guān)論著日前發(fā)表在《自然綜述：藥物發(fā)現(xiàn)》上。
??研究顯示，截至2022年年底，我國在研罕見病藥物共計840個，其中處于臨床前階段、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和注冊前階段的占比分別約為49%、25%、18%、7%和2%。截至2022年年底，全球在研罕見病藥物共有5215種。
??無論是在全球還是我國，腫瘤藥物研發(fā)都是最活躍的，占全球在研產(chǎn)品線的43%，占我國在研產(chǎn)品線的71%。研究顯示，在腫瘤藥物之后，全球藥物研發(fā)占比較高的領(lǐng)域依次是神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ㄕ?2%）、呼吸系統(tǒng)疾病（占8%）、消化/代謝疾病（占7%）和免疫系統(tǒng)疾?。ㄕ?%）。而我國在研的所有藥物中，只有4%是針對神經(jīng)系統(tǒng)疾病的，有2%針對消化/代謝疾病。因此，這些領(lǐng)域可能存在未被滿足的廣泛的臨床需求。近年來，在國家罕見病登記系統(tǒng)的支持下，神經(jīng)和代謝罕見病臨床隊列相繼建立，并不斷收集信息，推動了相關(guān)領(lǐng)域藥物研發(fā)。
??研究顯示，在全球范圍內(nèi)，生物制劑幾乎占罕見病藥物研發(fā)管線的一半（49%），其中蛋白類藥物（占20%）、細胞類藥物（占16%）和核酸類藥物（占9%）為前三名。在我國，核酸類藥物僅占3%，核酸類藥物可能是我國罕見病藥物研發(fā)的增長點。
??研究顯示，在全球，學(xué)術(shù)機構(gòu)參與研發(fā)占比最高的是化學(xué)藥物；在我國是細胞類藥物。這體現(xiàn)了我國在細胞基因治療領(lǐng)域的驅(qū)動力優(yōu)勢，藥物研發(fā)早期的產(chǎn)學(xué)研結(jié)合是早期轉(zhuǎn)化重點。
??研究團隊在罕見病藥物研發(fā)領(lǐng)域進行了大量的數(shù)據(jù)收集、篩選和分析工作。團隊采用美國或歐盟對于罕見病的定義標準，納入全球數(shù)據(jù)進行分析。對于我國的數(shù)據(jù)，團隊不僅納入了國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合多部門制定的第一批和第二批罕見病目錄，還增加了目前可查，以及國內(nèi)發(fā)病率或患病率符合地區(qū)標準的適應(yīng)證，從而建立起可比較的中外數(shù)據(jù)庫。
??該研究是首次對中外罕見病藥物在研發(fā)管線層面進行宏觀比較，分析我國未被滿足的臨床需求，尋找優(yōu)勢增長點，為罕見病藥物的靶點研發(fā)、政策制定和投資布局等提供數(shù)據(jù)支持，為推動我國罕見病診療研究進程提供科學(xué)依據(jù)。